Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) DOCK7 génhez kapcsolódó jellemzők

dedicator of cytokinesis 7

A Human Phenotype Ontology 45 jellemzőt kapcsol a(z) DOCK7 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Epileptic encephalopathyMindig
Global developmental delayMindig
Absent speech developmentGyakran (30–79%)
AutismGyakran (30–79%)
Focal impaired awareness seizureGyakran (30–79%)
Generalized tonic seizureGyakran (30–79%)
Grand mal seizuresGyakran (30–79%)
Hypoplasia of the ponsGyakran (30–79%)
HypsarrhythmiaGyakran (30–79%)
Infantile spasmsGyakran (30–79%)
Intellectual disabilityGyakran (30–79%)
JerkingGyakran (30–79%)
Multifocal epileptiform dischargesGyakran (30–79%)
Occipital cortical atrophyGyakran (30–79%)
Poor eye contactGyakran (30–79%)
Poor speechGyakran (30–79%)
Sudden loss of muscle toneGyakran (30–79%)
Tonic seizureGyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumGyakran (30–79%)
Brief seizures with staring spellsNéha (5–29%)
Inability to walkNéha (5–29%)
Repetitive movementsNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low frontal hairlineMindig
Broad nasal tipGyakran (30–79%)
Bulbous noseGyakran (30–79%)
Corners of eye widely separatedGyakran (30–79%)
Double eyebrowGyakran (30–79%)
Drooping lower lipGyakran (30–79%)
Full lipsGyakran (30–79%)
Fullness around the eyesGyakran (30–79%)
Long eyelashesGyakran (30–79%)
MonobrowGyakran (30–79%)
Narrow foreheadGyakran (30–79%)
Nasal tip, upturnedGyakran (30–79%)
Prominent nasal bridgeGyakran (30–79%)
Short philtrumGyakran (30–79%)
Thick eyebrowGyakran (30–79%)
Abnormal spaced incisorsNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped earsMindig
Large earlobeNéha (5–29%)
Prominent ear helixNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairmentMindig
Absence of eyeballsNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Supravalvular aortic stenosisGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DOCK7 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet