Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DOCK7
dedicator of cytokinesis 7
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το DOCK7, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Epileptic encephalopathy | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Absent speech development | Συχνά (30–79%) |
| Autism | Συχνά (30–79%) |
| Focal impaired awareness seizure | Συχνά (30–79%) |
| Generalized tonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Grand mal seizures | Συχνά (30–79%) |
| Hypoplasia of the pons | Συχνά (30–79%) |
| Hypsarrhythmia | Συχνά (30–79%) |
| Infantile spasms | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Jerking | Συχνά (30–79%) |
| Multifocal epileptiform discharges | Συχνά (30–79%) |
| Occipital cortical atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Poor eye contact | Συχνά (30–79%) |
| Poor speech | Συχνά (30–79%) |
| Sudden loss of muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Tonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Brief seizures with staring spells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to walk | Μερικές φορές (5–29%) |
| Repetitive movements | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low frontal hairline | Πάντα |
| Broad nasal tip | Συχνά (30–79%) |
| Bulbous nose | Συχνά (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | Συχνά (30–79%) |
| Double eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Drooping lower lip | Συχνά (30–79%) |
| Full lips | Συχνά (30–79%) |
| Fullness around the eyes | Συχνά (30–79%) |
| Long eyelashes | Συχνά (30–79%) |
| Monobrow | Συχνά (30–79%) |
| Narrow forehead | Συχνά (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Συχνά (30–79%) |
| Prominent nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Short philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Thick eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal spaced incisors | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Πάντα |
| Large earlobe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent ear helix | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Πάντα |
| Absence of eyeballs | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Supravalvular aortic stenosis | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DOCK7 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες