Características

Características associadas a DCDC2

doublecortin domain containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a DCDC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Liver failure	Sempre
Portal fibrosis	Sempre
Sclerosing cholangitis	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Bile duct proliferation	Frequente (30–79%)
Ductal bile plugs	Frequente (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Frequente (30–79%)
Hepatic fibrosis	Frequente (30–79%)
Malformation of the hepatic ductal plate	Frequente (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Frequente (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Por vezes (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Por vezes (5–29%)
Biliary cirrhosis	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal renal interstitial morphology	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Frequente (30–79%)
Nephronophthisis	Frequente (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Frequente (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Frequente (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	Frequente (30–79%)
Small kidneys	Frequente (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Thickening of the tubular basement membrane	Frequente (30–79%)
Tubular luminal dilatation	Frequente (30–79%)
Kidney degeneration	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Extreme thirst	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Agitation	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Suicidal ideation	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
Abnormal urinary electrolyte concentration	Frequente (30–79%)
Clay colored stools	Frequente (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
High bili total	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Portal hypertension	Sempre
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Carotid artery dilatation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Itching	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DCDC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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