Merkmale

Mit DCDC2 verknüpfte Merkmale

doublecortin domain containing 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit DCDC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Jaundice	Immer
Liver failure	Immer
Portal fibrosis	Immer
Sclerosing cholangitis	Immer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Immer
Bile duct proliferation	Häufig (30–79 %)
Ductal bile plugs	Häufig (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Malformation of the hepatic ductal plate	Häufig (30–79 %)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Manchmal (5–29 %)
Biliary cirrhosis	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal renal interstitial morphology	Häufig (30–79 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Häufig (30–79 %)
Nephronophthisis	Häufig (30–79 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Häufig (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Häufig (30–79 %)
Renal interstitial fibrosis	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Thickening of the tubular basement membrane	Häufig (30–79 %)
Tubular luminal dilatation	Häufig (30–79 %)
Kidney degeneration	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme thirst	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Agitation	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Suicidal ideation	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Immer
Abnormal urinary electrolyte concentration	Häufig (30–79 %)
Clay colored stools	Häufig (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
High bili total	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Portal hypertension	Immer
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Itching	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DCDC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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