Traits

Traits linked to DCDC2

doublecortin domain containing 2

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to DCDC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Liver failure	Sempre
Portal fibrosis	Sempre
Sclerosing cholangitis	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Bile duct proliferation	Spesso (30–79%)
Ductal bile plugs	Spesso (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Spesso (30–79%)
Hepatic fibrosis	Spesso (30–79%)
Malformation of the hepatic ductal plate	Spesso (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Spesso (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	A volte (5–29%)
Biliary cirrhosis	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal renal interstitial morphology	Spesso (30–79%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Spesso (30–79%)
Nephronophthisis	Spesso (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Spesso (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Spesso (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	Spesso (30–79%)
Small kidneys	Spesso (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Thickening of the tubular basement membrane	Spesso (30–79%)
Tubular luminal dilatation	Spesso (30–79%)
Kidney degeneration	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Extreme thirst	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Agitation	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Suicidal ideation	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
Abnormal urinary electrolyte concentration	Spesso (30–79%)
Clay colored stools	Spesso (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
High bili total	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Portal hypertension	Sempre
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Carotid artery dilatation	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Itching	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DCDC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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