특성

DCDC2 연관 특성

doublecortin domain containing 2

인간 표현형 온톨로지가 DCDC2에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Jaundice	항상
Liver failure	항상
Portal fibrosis	항상
Sclerosing cholangitis	항상
Slowed or blocked flow of bile from liver	항상
Bile duct proliferation	자주 (30–79%)
Ductal bile plugs	자주 (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	자주 (30–79%)
Hepatic fibrosis	자주 (30–79%)
Malformation of the hepatic ductal plate	자주 (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	자주 (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	자주 (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	가끔 (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	가끔 (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	가끔 (5–29%)
Biliary cirrhosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal renal interstitial morphology	자주 (30–79%)
Chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	자주 (30–79%)
Nephronophthisis	자주 (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	자주 (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	자주 (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	자주 (30–79%)
Small kidneys	자주 (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Thickening of the tubular basement membrane	자주 (30–79%)
Tubular luminal dilatation	자주 (30–79%)
Kidney degeneration	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Extreme thirst	자주 (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	가끔 (5–29%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Agitation	가끔 (5–29%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Suicidal ideation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated gamma-glutamyltransferase level	항상
Abnormal urinary electrolyte concentration	자주 (30–79%)
Clay colored stools	자주 (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	자주 (30–79%)
High bili total	자주 (30–79%)
High liver enzymes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상

특성	나타나는 빈도
Itching	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DCDC2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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