Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DCDC2

doublecortin domain containing 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan DCDC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Altijd
Jaundice	Altijd
Liver failure	Altijd
Portal fibrosis	Altijd
Sclerosing cholangitis	Altijd
Slowed or blocked flow of bile from liver	Altijd
Bile duct proliferation	Vaak (30–79%)
Ductal bile plugs	Vaak (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Vaak (30–79%)
Hepatic fibrosis	Vaak (30–79%)
Malformation of the hepatic ductal plate	Vaak (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Vaak (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Soms (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Soms (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Soms (5–29%)
Biliary cirrhosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal renal interstitial morphology	Vaak (30–79%)
Chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Vaak (30–79%)
Nephronophthisis	Vaak (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Vaak (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Vaak (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	Vaak (30–79%)
Small kidneys	Vaak (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Thickening of the tubular basement membrane	Vaak (30–79%)
Tubular luminal dilatation	Vaak (30–79%)
Kidney degeneration	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extreme thirst	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Soms (5–29%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Agitation	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Suicidal ideation	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Altijd
Abnormal urinary electrolyte concentration	Vaak (30–79%)
Clay colored stools	Vaak (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Vaak (30–79%)
High bili total	Vaak (30–79%)
High liver enzymes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Altijd
Portal hypertension	Altijd
Enlarged liver and spleen	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Carotid artery dilatation	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Altijd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Itching	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DCDC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen