Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DCDC2

doublecortin domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til DCDC2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Jaundice	Alltid
Liver failure	Alltid
Portal fibrosis	Alltid
Sclerosing cholangitis	Alltid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alltid
Bile duct proliferation	Ofte (30–79 %)
Ductal bile plugs	Ofte (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Malformation of the hepatic ductal plate	Ofte (30–79 %)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Noen ganger (5–29 %)
Biliary cirrhosis	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal renal interstitial morphology	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Ofte (30–79 %)
Nephronophthisis	Ofte (30–79 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Ofte (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Ofte (30–79 %)
Renal interstitial fibrosis	Ofte (30–79 %)
Small kidneys	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Thickening of the tubular basement membrane	Ofte (30–79 %)
Tubular luminal dilatation	Ofte (30–79 %)
Kidney degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extreme thirst	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Agitation	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Suicidal ideation	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Alltid
Abnormal urinary electrolyte concentration	Ofte (30–79 %)
Clay colored stools	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
High bili total	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid
Portal hypertension	Alltid
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Itching	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DCDC2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test