Tunnused

Geeniga DCDC2 seotud tunnused

doublecortin domain containing 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DCDC2 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Alati
Jaundice	Alati
Liver failure	Alati
Portal fibrosis	Alati
Sclerosing cholangitis	Alati
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alati
Bile duct proliferation	Sageli (30–79%)
Ductal bile plugs	Sageli (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Sageli (30–79%)
Hepatic fibrosis	Sageli (30–79%)
Malformation of the hepatic ductal plate	Sageli (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Sageli (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sageli (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Mõnikord (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Mõnikord (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Mõnikord (5–29%)
Biliary cirrhosis	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal renal interstitial morphology	Sageli (30–79%)
Chronic kidney disease	Sageli (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Sageli (30–79%)
Nephronophthisis	Sageli (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Sageli (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Sageli (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	Sageli (30–79%)
Small kidneys	Sageli (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Sageli (30–79%)
Thickening of the tubular basement membrane	Sageli (30–79%)
Tubular luminal dilatation	Sageli (30–79%)
Kidney degeneration	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extreme thirst	Sageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Agitation	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)
Suicidal ideation	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Alati
Abnormal urinary electrolyte concentration	Sageli (30–79%)
Clay colored stools	Sageli (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Sageli (30–79%)
High bili total	Sageli (30–79%)
High liver enzymes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Alati
Portal hypertension	Alati
Enlarged liver and spleen	Sageli (30–79%)
High blood pressure	Sageli (30–79%)
Carotid artery dilatation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Itching	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DCDC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test