İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DCDC2 ile ilişkili özellikler

doublecortin domain containing 2

Human Phenotype Ontology, DCDC2 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverHer zaman
JaundiceHer zaman
Liver failureHer zaman
Portal fibrosisHer zaman
Sclerosing cholangitisHer zaman
Slowed or blocked flow of bile from liverHer zaman
Bile duct proliferationSık (%30–79)
Ductal bile plugsSık (%30–79)
Hepatic bridging fibrosisSık (%30–79)
Hepatic fibrosisSık (%30–79)
Malformation of the hepatic ductal plateSık (%30–79)
Reduced number of intrahepatic bile ductsSık (%30–79)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomenBazen (%5–29)
Enlarged vein in esophagusBazen (%5–29)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birthBazen (%5–29)
Biliary cirrhosisKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal renal interstitial morphologySık (%30–79)
Chronic kidney diseaseSık (%30–79)
Hyperechogenic kidneysSık (%30–79)
NephronophthisisSık (%30–79)
Reduced renal corticomedullary differentiationSık (%30–79)
Renal corticomedullary cystsSık (%30–79)
Renal interstitial fibrosisSık (%30–79)
Small kidneysSık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney diseaseSık (%30–79)
Thickening of the tubular basement membraneSık (%30–79)
Tubular luminal dilatationSık (%30–79)
Kidney degenerationBazen (%5–29)
Vesicoureteral refluxBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Extreme thirstSık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphologyBazen (%5–29)
Aggressive behaviorBazen (%5–29)
AgitationBazen (%5–29)
Attention deficitBazen (%5–29)
Diffuse cerebral atrophyBazen (%5–29)
Intellectual disability, mildBazen (%5–29)
Suicidal ideationBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated gamma-glutamyltransferase levelHer zaman
Abnormal urinary electrolyte concentrationSık (%30–79)
Clay colored stoolsSık (%30–79)
Elevated alkaline phosphataseSık (%30–79)
High bili totalSık (%30–79)
High liver enzymesSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeHer zaman
Portal hypertensionHer zaman
Enlarged liver and spleenSık (%30–79)
High blood pressureSık (%30–79)
Carotid artery dilatationBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobinBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ItchingSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DCDC2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al