Jellemzők

A(z) DCDC2 génhez kapcsolódó jellemzők

doublecortin domain containing 2

A Human Phenotype Ontology 52 jellemzőt kapcsol a(z) DCDC2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Mindig
Jaundice	Mindig
Liver failure	Mindig
Portal fibrosis	Mindig
Sclerosing cholangitis	Mindig
Slowed or blocked flow of bile from liver	Mindig
Bile duct proliferation	Gyakran (30–79%)
Ductal bile plugs	Gyakran (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Gyakran (30–79%)
Hepatic fibrosis	Gyakran (30–79%)
Malformation of the hepatic ductal plate	Gyakran (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Gyakran (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Gyakran (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Néha (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Néha (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Néha (5–29%)
Biliary cirrhosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal renal interstitial morphology	Gyakran (30–79%)
Chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Gyakran (30–79%)
Nephronophthisis	Gyakran (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Gyakran (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Gyakran (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	Gyakran (30–79%)
Small kidneys	Gyakran (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Thickening of the tubular basement membrane	Gyakran (30–79%)
Tubular luminal dilatation	Gyakran (30–79%)
Kidney degeneration	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Extreme thirst	Gyakran (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Néha (5–29%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Agitation	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Néha (5–29%)
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)
Suicidal ideation	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Mindig
Abnormal urinary electrolyte concentration	Gyakran (30–79%)
Clay colored stools	Gyakran (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Gyakran (30–79%)
High bili total	Gyakran (30–79%)
High liver enzymes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Mindig
Portal hypertension	Mindig
Enlarged liver and spleen	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Carotid artery dilatation	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Mindig

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Itching	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DCDC2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet