Egenskaper

Egenskaper kopplade till DCDC2

doublecortin domain containing 2

Human Phenotype Ontology kopplar 52 egenskaper till DCDC2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Alltid
Jaundice	Alltid
Liver failure	Alltid
Portal fibrosis	Alltid
Sclerosing cholangitis	Alltid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alltid
Bile duct proliferation	Ofta (30–79 %)
Ductal bile plugs	Ofta (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	Ofta (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofta (30–79 %)
Malformation of the hepatic ductal plate	Ofta (30–79 %)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Ofta (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ibland (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Ibland (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Ibland (5–29 %)
Biliary cirrhosis	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal renal interstitial morphology	Ofta (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Ofta (30–79 %)
Nephronophthisis	Ofta (30–79 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Ofta (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Ofta (30–79 %)
Renal interstitial fibrosis	Ofta (30–79 %)
Small kidneys	Ofta (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Thickening of the tubular basement membrane	Ofta (30–79 %)
Tubular luminal dilatation	Ofta (30–79 %)
Kidney degeneration	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Extreme thirst	Ofta (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ibland (5–29 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Agitation	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
Suicidal ideation	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Alltid
Abnormal urinary electrolyte concentration	Ofta (30–79 %)
Clay colored stools	Ofta (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofta (30–79 %)
High bili total	Ofta (30–79 %)
High liver enzymes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Alltid
Portal hypertension	Alltid
Enlarged liver and spleen	Ofta (30–79 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Itching	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DCDC2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test