Caractéristiques

Caractéristiques liées à DCDC2

doublecortin domain containing 2

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à DCDC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Jaundice	Toujours
Liver failure	Toujours
Portal fibrosis	Toujours
Sclerosing cholangitis	Toujours
Slowed or blocked flow of bile from liver	Toujours
Bile duct proliferation	Souvent (30–79 %)
Ductal bile plugs	Souvent (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	Souvent (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Souvent (30–79 %)
Malformation of the hepatic ductal plate	Souvent (30–79 %)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Souvent (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Parfois (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Parfois (5–29 %)
Biliary cirrhosis	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal renal interstitial morphology	Souvent (30–79 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Souvent (30–79 %)
Nephronophthisis	Souvent (30–79 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Souvent (30–79 %)
Renal corticomedullary cysts	Souvent (30–79 %)
Renal interstitial fibrosis	Souvent (30–79 %)
Small kidneys	Souvent (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Thickening of the tubular basement membrane	Souvent (30–79 %)
Tubular luminal dilatation	Souvent (30–79 %)
Kidney degeneration	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extreme thirst	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Agitation	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Suicidal ideation	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Toujours
Abnormal urinary electrolyte concentration	Souvent (30–79 %)
Clay colored stools	Souvent (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
High bili total	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Portal hypertension	Toujours
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Itching	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DCDC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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