Cechy

Cechy powiązane z DCDC2

doublecortin domain containing 2

Human Phenotype Ontology łączy z DCDC2 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Jaundice	Zawsze
Liver failure	Zawsze
Portal fibrosis	Zawsze
Sclerosing cholangitis	Zawsze
Slowed or blocked flow of bile from liver	Zawsze
Bile duct proliferation	Często (30–79%)
Ductal bile plugs	Często (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Często (30–79%)
Hepatic fibrosis	Często (30–79%)
Malformation of the hepatic ductal plate	Często (30–79%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Często (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Czasami (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Czasami (5–29%)
Biliary cirrhosis	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal renal interstitial morphology	Często (30–79%)
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Często (30–79%)
Nephronophthisis	Często (30–79%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Często (30–79%)
Renal corticomedullary cysts	Często (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	Często (30–79%)
Small kidneys	Często (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Często (30–79%)
Thickening of the tubular basement membrane	Często (30–79%)
Tubular luminal dilatation	Często (30–79%)
Kidney degeneration	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Extreme thirst	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Agitation	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Suicidal ideation	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Zawsze
Abnormal urinary electrolyte concentration	Często (30–79%)
Clay colored stools	Często (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Często (30–79%)
High bili total	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze
Portal hypertension	Zawsze
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Carotid artery dilatation	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Itching	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DCDC2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test