Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DCDC2
doublecortin domain containing 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το DCDC2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Πάντα |
| Jaundice | Πάντα |
| Liver failure | Πάντα |
| Portal fibrosis | Πάντα |
| Sclerosing cholangitis | Πάντα |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Πάντα |
| Bile duct proliferation | Συχνά (30–79%) |
| Ductal bile plugs | Συχνά (30–79%) |
| Hepatic bridging fibrosis | Συχνά (30–79%) |
| Hepatic fibrosis | Συχνά (30–79%) |
| Malformation of the hepatic ductal plate | Συχνά (30–79%) |
| Reduced number of intrahepatic bile ducts | Συχνά (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Συχνά (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Biliary cirrhosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal renal interstitial morphology | Συχνά (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
| Hyperechogenic kidneys | Συχνά (30–79%) |
| Nephronophthisis | Συχνά (30–79%) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Συχνά (30–79%) |
| Renal corticomedullary cysts | Συχνά (30–79%) |
| Renal interstitial fibrosis | Συχνά (30–79%) |
| Small kidneys | Συχνά (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
| Thickening of the tubular basement membrane | Συχνά (30–79%) |
| Tubular luminal dilatation | Συχνά (30–79%) |
| Kidney degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Extreme thirst | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aggressive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Agitation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diffuse cerebral atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Μερικές φορές (5–29%) |
| Suicidal ideation | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Πάντα |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Συχνά (30–79%) |
| Clay colored stools | Συχνά (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Συχνά (30–79%) |
| High bili total | Συχνά (30–79%) |
| High liver enzymes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Πάντα |
| Portal hypertension | Πάντα |
| Enlarged liver and spleen | Συχνά (30–79%) |
| High blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Carotid artery dilatation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Itching | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DCDC2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες