Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to DCDC2
doublecortin domain containing 2
The Human Phenotype Ontology links 52 traits to DCDC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver | Aina |
| Jaundice | Aina |
| Liver failure | Aina |
| Portal fibrosis | Aina |
| Sclerosing cholangitis | Aina |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Aina |
| Bile duct proliferation | Usein (30–79%) |
| Ductal bile plugs | Usein (30–79%) |
| Hepatic bridging fibrosis | Usein (30–79%) |
| Hepatic fibrosis | Usein (30–79%) |
| Malformation of the hepatic ductal plate | Usein (30–79%) |
| Reduced number of intrahepatic bile ducts | Usein (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Usein (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Joskus (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Joskus (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Joskus (5–29%) |
| Biliary cirrhosis | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal renal interstitial morphology | Usein (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Usein (30–79%) |
| Hyperechogenic kidneys | Usein (30–79%) |
| Nephronophthisis | Usein (30–79%) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Usein (30–79%) |
| Renal corticomedullary cysts | Usein (30–79%) |
| Renal interstitial fibrosis | Usein (30–79%) |
| Small kidneys | Usein (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Usein (30–79%) |
| Thickening of the tubular basement membrane | Usein (30–79%) |
| Tubular luminal dilatation | Usein (30–79%) |
| Kidney degeneration | Joskus (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Extreme thirst | Usein (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Joskus (5–29%) |
| Aggressive behavior | Joskus (5–29%) |
| Agitation | Joskus (5–29%) |
| Attention deficit | Joskus (5–29%) |
| Diffuse cerebral atrophy | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Joskus (5–29%) |
| Suicidal ideation | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Aina |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Usein (30–79%) |
| Clay colored stools | Usein (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Usein (30–79%) |
| High bili total | Usein (30–79%) |
| High liver enzymes | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased spleen size | Aina |
| Portal hypertension | Aina |
| Enlarged liver and spleen | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Carotid artery dilatation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Aina |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Itching | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DCDC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa