Características

Características associadas a CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a CPT1A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Sempre
Hypoketotic hypoglycemia	Sempre
High liver enzymes	Muito frequente (80–99%)
Laboratory abnormality	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Transient hyperlipidemia	Frequente (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Por vezes (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado
Fatty infiltration of liver	Não registado
High blood ammonia levels	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased reflex response	Sempre
Lethargy	Sempre
Motor delay	Sempre
Recurrent encephalopathy	Sempre
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Coma	Frequente (30–79%)
Loss of consciousness	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Sudden cardiac death	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Liver failure	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CPT1A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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