İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CPT1A ile ilişkili özellikler

carnitine palmitoyltransferase 1A

Human Phenotype Ontology, CPT1A ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationHer zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationHer zaman
Elevated urinary dicarboxylic acid levelHer zaman
Hypoketotic hypoglycemiaHer zaman
High liver enzymesÇok sık (%80–99)
Laboratory abnormalityÇok sık (%80–99)
Low blood sugarÇok sık (%80–99)
Transient hyperlipidemiaSık (%30–79)
Accumulation of acid in body due to kidney problemBazen (%5–29)
Elevated blood creatine phosphokinaseKaydedilmedi
Fatty infiltration of liverKaydedilmedi
High blood ammonia levelsKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased reflex responseHer zaman
LethargyHer zaman
Motor delayHer zaman
Recurrent encephalopathyHer zaman
Abnormal speech patternÇok sık (%80–99)
Behavioral abnormalityÇok sık (%80–99)
Diminished deep tendon reflexÇok sık (%80–99)
EpilepsyÇok sık (%80–99)
ComaSık (%30–79)
Loss of consciousnessSık (%30–79)
Paralysis or weakness of one side of bodySık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rateBazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscleBazen (%5–29)
Sudden cardiac deathBazen (%5–29)
Enlarged heartKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DiarrheaHer zaman
Enlarged liverHer zaman
Feeding difficultiesHer zaman
Liver failureÇok sık (%80–99)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Muscle degenerationÇok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CPT1A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al