Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 35 χαρακτηριστικά με το CPT1A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Πάντα |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Πάντα |
| Elevated urinary dicarboxylic acid level | Πάντα |
| Hypoketotic hypoglycemia | Πάντα |
| High liver enzymes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Laboratory abnormality | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low blood sugar | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Transient hyperlipidemia | Συχνά (30–79%) |
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fatty infiltration of liver | Δεν έχει καταγραφεί |
| High blood ammonia levels | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased reflex response | Πάντα |
| Lethargy | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Recurrent encephalopathy | Πάντα |
| Abnormal speech pattern | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Behavioral abnormality | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diminished deep tendon reflex | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Epilepsy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Coma | Συχνά (30–79%) |
| Loss of consciousness | Συχνά (30–79%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sudden cardiac death | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged heart | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diarrhea | Πάντα |
| Enlarged liver | Πάντα |
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Liver failure | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Muscle degeneration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CPT1A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες