Ominaisuudet

Geeniin CPT1A yhdistetyt ominaisuudet

carnitine palmitoyltransferase 1A

Human Phenotype Ontology yhdistää CPT1A-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Aina
Hypoketotic hypoglycemia	Aina
High liver enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Laboratory abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar	Hyvin usein (80–99%)
Transient hyperlipidemia	Usein (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Joskus (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ei kirjattu
Fatty infiltration of liver	Ei kirjattu
High blood ammonia levels	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased reflex response	Aina
Lethargy	Aina
Motor delay	Aina
Recurrent encephalopathy	Aina
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Coma	Usein (30–79%)
Loss of consciousness	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Sudden cardiac death	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diarrhea	Aina
Enlarged liver	Aina
Feeding difficulties	Aina
Liver failure	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CPT1A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test