Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

Human Phenotype Ontology łączy z CPT1A 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationZawsze
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationZawsze
Elevated urinary dicarboxylic acid levelZawsze
Hypoketotic hypoglycemiaZawsze
High liver enzymesBardzo często (80–99%)
Laboratory abnormalityBardzo często (80–99%)
Low blood sugarBardzo często (80–99%)
Transient hyperlipidemiaCzęsto (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problemCzasami (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseNie odnotowano
Fatty infiltration of liverNie odnotowano
High blood ammonia levelsNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Decreased reflex responseZawsze
LethargyZawsze
Motor delayZawsze
Recurrent encephalopathyZawsze
Abnormal speech patternBardzo często (80–99%)
Behavioral abnormalityBardzo często (80–99%)
Diminished deep tendon reflexBardzo często (80–99%)
EpilepsyBardzo często (80–99%)
ComaCzęsto (30–79%)
Loss of consciousnessCzęsto (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyCzęsto (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormal heart rateCzasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleCzasami (5–29%)
Sudden cardiac deathCzasami (5–29%)
Enlarged heartNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
DiarrheaZawsze
Enlarged liverZawsze
Feeding difficultiesZawsze
Liver failureBardzo często (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneZawsze
Muscle degenerationBardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle toneNie odnotowano

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
FatigueBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CPT1A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test