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Rasgos

Rasgos asociados a CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a CPT1A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSiempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSiempre
Elevated urinary dicarboxylic acid levelSiempre
Hypoketotic hypoglycemiaSiempre
High liver enzymesMuy frecuente (80–99 %)
Laboratory abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Low blood sugarMuy frecuente (80–99 %)
Transient hyperlipidemiaFrecuente (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problemA veces (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinaseNo registrado
Fatty infiltration of liverNo registrado
High blood ammonia levelsNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased reflex responseSiempre
LethargySiempre
Motor delaySiempre
Recurrent encephalopathySiempre
Abnormal speech patternMuy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Diminished deep tendon reflexMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
ComaFrecuente (30–79 %)
Loss of consciousnessFrecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal heart rateA veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscleA veces (5–29 %)
Sudden cardiac deathA veces (5–29 %)
Enlarged heartNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
DiarrheaSiempre
Enlarged liverSiempre
Feeding difficultiesSiempre
Liver failureMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Muscle degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle toneNo registrado

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CPT1A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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