Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til CPT1A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Alltid
Hypoketotic hypoglycemia	Alltid
High liver enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Svært ofte (80–99 %)
Transient hyperlipidemia	Ofte (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Noen ganger (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert
Fatty infiltration of liver	Ikke registrert
High blood ammonia levels	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased reflex response	Alltid
Lethargy	Alltid
Motor delay	Alltid
Recurrent encephalopathy	Alltid
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Coma	Ofte (30–79 %)
Loss of consciousness	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Sudden cardiac death	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged heart	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diarrhea	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Liver failure	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CPT1A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test