Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

Human Phenotype Ontology spojuje s CPT1A 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationVždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationVždy
Elevated urinary dicarboxylic acid levelVždy
Hypoketotic hypoglycemiaVždy
High liver enzymesVelmi často (80–99 %)
Laboratory abnormalityVelmi často (80–99 %)
Low blood sugarVelmi často (80–99 %)
Transient hyperlipidemiaČasto (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problemNěkdy (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinaseNezaznamenáno
Fatty infiltration of liverNezaznamenáno
High blood ammonia levelsNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Decreased reflex responseVždy
LethargyVždy
Motor delayVždy
Recurrent encephalopathyVždy
Abnormal speech patternVelmi často (80–99 %)
Behavioral abnormalityVelmi často (80–99 %)
Diminished deep tendon reflexVelmi často (80–99 %)
EpilepsyVelmi často (80–99 %)
ComaČasto (30–79 %)
Loss of consciousnessČasto (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal heart rateNěkdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscleNěkdy (5–29 %)
Sudden cardiac deathNěkdy (5–29 %)
Enlarged heartNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
DiarrheaVždy
Enlarged liverVždy
Feeding difficultiesVždy
Liver failureVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
Muscle degenerationVelmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle toneNezaznamenáno

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
FatigueVelmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CPT1A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test