Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu CPT1A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationÎntotdeauna
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationÎntotdeauna
Elevated urinary dicarboxylic acid levelÎntotdeauna
Hypoketotic hypoglycemiaÎntotdeauna
High liver enzymesFoarte des (80–99%)
Laboratory abnormalityFoarte des (80–99%)
Low blood sugarFoarte des (80–99%)
Transient hyperlipidemiaDes (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problemUneori (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseNeînregistrat
Fatty infiltration of liverNeînregistrat
High blood ammonia levelsNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased reflex responseÎntotdeauna
LethargyÎntotdeauna
Motor delayÎntotdeauna
Recurrent encephalopathyÎntotdeauna
Abnormal speech patternFoarte des (80–99%)
Behavioral abnormalityFoarte des (80–99%)
Diminished deep tendon reflexFoarte des (80–99%)
EpilepsyFoarte des (80–99%)
ComaDes (30–79%)
Loss of consciousnessDes (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyDes (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal heart rateUneori (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleUneori (5–29%)
Sudden cardiac deathUneori (5–29%)
Enlarged heartNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
DiarrheaÎntotdeauna
Enlarged liverÎntotdeauna
Feeding difficultiesÎntotdeauna
Liver failureFoarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneÎntotdeauna
Muscle degenerationFoarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle toneNeînregistrat

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
FatigueFoarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CPT1A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu