Merkmale

Mit CPT1A verknüpfte Merkmale

carnitine palmitoyltransferase 1A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit CPT1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Immer
Hypoketotic hypoglycemia	Immer
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Laboratory abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Transient hyperlipidemia	Häufig (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Manchmal (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst
Fatty infiltration of liver	Nicht erfasst
High blood ammonia levels	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased reflex response	Immer
Lethargy	Immer
Motor delay	Immer
Recurrent encephalopathy	Immer
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Coma	Häufig (30–79 %)
Loss of consciousness	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Immer
Enlarged liver	Immer
Feeding difficulties	Immer
Liver failure	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CPT1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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