Tunnused

Geeniga CPT1A seotud tunnused

carnitine palmitoyltransferase 1A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CPT1A 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alati
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alati
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Alati
Hypoketotic hypoglycemia	Alati
High liver enzymes	Väga sageli (80–99%)
Laboratory abnormality	Väga sageli (80–99%)
Low blood sugar	Väga sageli (80–99%)
Transient hyperlipidemia	Sageli (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Mõnikord (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Pole registreeritud
Fatty infiltration of liver	Pole registreeritud
High blood ammonia levels	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased reflex response	Alati
Lethargy	Alati
Motor delay	Alati
Recurrent encephalopathy	Alati
Abnormal speech pattern	Väga sageli (80–99%)
Behavioral abnormality	Väga sageli (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Coma	Sageli (30–79%)
Loss of consciousness	Sageli (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal heart rate	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Sudden cardiac death	Mõnikord (5–29%)
Enlarged heart	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diarrhea	Alati
Enlarged liver	Alati
Feeding difficulties	Alati
Liver failure	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CPT1A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test