Egenskaber

Egenskaber knyttet til CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til CPT1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Altid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Altid
Hypoketotic hypoglycemia	Altid
High liver enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Meget ofte (80–99 %)
Transient hyperlipidemia	Ofte (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Nogle gange (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret
Fatty infiltration of liver	Ikke registreret
High blood ammonia levels	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased reflex response	Altid
Lethargy	Altid
Motor delay	Altid
Recurrent encephalopathy	Altid
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Coma	Ofte (30–79 %)
Loss of consciousness	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Altid
Enlarged liver	Altid
Feeding difficulties	Altid
Liver failure	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CPT1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test