Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CPT1A susiję požymiai

carnitine palmitoyltransferase 1A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su CPT1A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationVisada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationVisada
Elevated urinary dicarboxylic acid levelVisada
Hypoketotic hypoglycemiaVisada
High liver enzymesLabai dažnai (80–99%)
Laboratory abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Low blood sugarLabai dažnai (80–99%)
Transient hyperlipidemiaDažnai (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problemKartais (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinaseNeužfiksuota
Fatty infiltration of liverNeužfiksuota
High blood ammonia levelsNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased reflex responseVisada
LethargyVisada
Motor delayVisada
Recurrent encephalopathyVisada
Abnormal speech patternLabai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Diminished deep tendon reflexLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
ComaDažnai (30–79%)
Loss of consciousnessDažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart rateKartais (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleKartais (5–29%)
Sudden cardiac deathKartais (5–29%)
Enlarged heartNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DiarrheaVisada
Enlarged liverVisada
Feeding difficultiesVisada
Liver failureLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Muscle degenerationLabai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CPT1A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test