Tratti

Tratti collegati a CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a CPT1A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Sempre
Hypoketotic hypoglycemia	Sempre
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Laboratory abnormality	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Transient hyperlipidemia	Spesso (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	A volte (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Non registrato
Fatty infiltration of liver	Non registrato
High blood ammonia levels	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased reflex response	Sempre
Lethargy	Sempre
Motor delay	Sempre
Recurrent encephalopathy	Sempre
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Coma	Spesso (30–79%)
Loss of consciousness	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)
Enlarged heart	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Liver failure	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CPT1A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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