Caractéristiques

Caractéristiques liées à CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à CPT1A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Toujours
Hypoketotic hypoglycemia	Toujours
High liver enzymes	Très souvent (80–99 %)
Laboratory abnormality	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar	Très souvent (80–99 %)
Transient hyperlipidemia	Souvent (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Parfois (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Non signalé
Fatty infiltration of liver	Non signalé
High blood ammonia levels	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased reflex response	Toujours
Lethargy	Toujours
Motor delay	Toujours
Recurrent encephalopathy	Toujours
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Coma	Souvent (30–79 %)
Loss of consciousness	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Sudden cardiac death	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Toujours
Enlarged liver	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Liver failure	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CPT1A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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