Características

Características associadas a CEP104

centrosomal protein 104

A Human Phenotype Ontology associa 47 características a CEP104, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Head tremor	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Self-biting	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Oculomotor apraxia	Sempre
Abnormal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Poor wound healing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CEP104 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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