Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CEP104

centrosomal protein 104

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan CEP104, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Head tremorAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Molar tooth sign on MRIAltijd
Unsteady walkAltijd
AtaxiaHeel vaak (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasiaHeel vaak (80–99%)
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationSoms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
More grooves in brainSoms (5–29%)
Self-bitingSoms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSoms (5–29%)
TremorSoms (5–29%)
Small cerebellumNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased width of the skullVaak (30–79%)
Long faceVaak (30–79%)
Cleft of the mouthSoms (5–29%)
EncephaloceleSoms (5–29%)
Highly arched eyebrowSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Prominent nasal bridgeSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAltijd
Oculomotor apraxiaAltijd
Abnormal electroretinogramVaak (30–79%)
Cat eyeSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle toneVaak (30–79%)
Abnormal vertebral body morphologySoms (5–29%)
Double-JointedSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respirationHeel vaak (80–99%)
ApneaHeel vaak (80–99%)
Episodic tachypneaHeel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Duplication of bones of the toesSoms (5–29%)
Extra fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)
All organs on wrong side of bodySoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancyVaak (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor wound healingSoms (5–29%)

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nasal speechAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CEP104 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen