Tratti

Tratti collegati a CEP104

centrosomal protein 104

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a CEP104, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Head tremor	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Self-biting	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Small cerebellum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Oculomotor apraxia	Sempre
Abnormal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor wound healing	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CEP104 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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