Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CEP104 seotud tunnused

centrosomal protein 104

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CEP104 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Head tremorAlati
Intellectual disabilityAlati
Molar tooth sign on MRIAlati
Unsteady walkAlati
AtaxiaVäga sageli (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasiaVäga sageli (80–99%)
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationMõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
More grooves in brainMõnikord (5–29%)
Self-bitingMõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)
Small cerebellumPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased width of the skullSageli (30–79%)
Long faceSageli (30–79%)
Cleft of the mouthMõnikord (5–29%)
EncephaloceleMõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrowMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridgeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAlati
Oculomotor apraxiaAlati
Abnormal electroretinogramSageli (30–79%)
Cat eyeMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Abnormal vertebral body morphologyMõnikord (5–29%)
Double-JointedMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal pattern of respirationVäga sageli (80–99%)
ApneaVäga sageli (80–99%)
Episodic tachypneaVäga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Duplication of bones of the toesMõnikord (5–29%)
Extra fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)
All organs on wrong side of bodyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancySageli (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor wound healingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nasal speechAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CEP104 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test