Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CEP104 susiję požymiai

centrosomal protein 104

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su CEP104, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Head tremorVisada
Intellectual disabilityVisada
Molar tooth sign on MRIVisada
Unsteady walkVisada
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasiaLabai dažnai (80–99%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationKartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
More grooves in brainKartais (5–29%)
Self-bitingKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)
Small cerebellumNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased width of the skullDažnai (30–79%)
Long faceDažnai (30–79%)
Cleft of the mouthKartais (5–29%)
EncephaloceleKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Prominent nasal bridgeKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVisada
Oculomotor apraxiaVisada
Abnormal electroretinogramDažnai (30–79%)
Cat eyeKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Abnormal vertebral body morphologyKartais (5–29%)
Double-JointedKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respirationLabai dažnai (80–99%)
ApneaLabai dažnai (80–99%)
Episodic tachypneaLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Duplication of bones of the toesKartais (5–29%)
Extra fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
All organs on wrong side of bodyKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor wound healingKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal speechVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CEP104 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test