Ominaisuudet

Geeniin CEP104 yhdistetyt ominaisuudet

centrosomal protein 104

Human Phenotype Ontology yhdistää CEP104-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Head tremor	Aina
Intellectual disability	Aina
Molar tooth sign on MRI	Aina
Unsteady walk	Aina
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Self-biting	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased width of the skull	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Encephalocele	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Oculomotor apraxia	Aina
Abnormal electroretinogram	Usein (30–79%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Hyvin usein (80–99%)
Apnea	Hyvin usein (80–99%)
Episodic tachypnea	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Duplication of bones of the toes	Joskus (5–29%)
Extra finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor wound healing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CEP104-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test