Caractéristiques

Caractéristiques liées à CEP104

centrosomal protein 104

La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à CEP104, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CEP104

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Head tremor	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Molar tooth sign on MRI	Toujours
Unsteady walk	Toujours
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Self-biting	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Oculomotor apraxia	Toujours
Abnormal electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Très souvent (80–99 %)
Apnea	Très souvent (80–99 %)
Episodic tachypnea	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor wound healing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CEP104 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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