Egenskaber

Egenskaber knyttet til CEP104

centrosomal protein 104

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til CEP104, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CEP104

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Head tremor	Altid
Intellectual disability	Altid
Molar tooth sign on MRI	Altid
Unsteady walk	Altid
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Self-biting	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Encephalocele	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Oculomotor apraxia	Altid
Abnormal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Meget ofte (80–99 %)
Apnea	Meget ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Duplication of bones of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor wound healing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CEP104 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test