Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s CEP104

centrosomal protein 104

Human Phenotype Ontology spojuje s CEP104 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayVždy
Head tremorVždy
Intellectual disabilityVždy
Molar tooth sign on MRIVždy
Unsteady walkVždy
AtaxiaVelmi často (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaVelmi často (80–99 %)
Abnormal gaitČasto (30–79 %)
Abnormality of neuronal migrationNěkdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
More grooves in brainNěkdy (5–29 %)
Self-bitingNěkdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainNěkdy (5–29 %)
TremorNěkdy (5–29 %)
Small cerebellumNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Decreased width of the skullČasto (30–79 %)
Long faceČasto (30–79 %)
Cleft of the mouthNěkdy (5–29 %)
EncephaloceleNěkdy (5–29 %)
Highly arched eyebrowNěkdy (5–29 %)
Nasal tip, upturnedNěkdy (5–29 %)
Prominent nasal bridgeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVždy
Oculomotor apraxiaVždy
Abnormal electroretinogramČasto (30–79 %)
Cat eyeNěkdy (5–29 %)
Cross-eyedNěkdy (5–29 %)
Drooping upper eyelidNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVelmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphologyNěkdy (5–29 %)
Double-JointedNěkdy (5–29 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respirationVelmi často (80–99 %)
ApneaVelmi často (80–99 %)
Episodic tachypneaVelmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Duplication of bones of the toesNěkdy (5–29 %)
Extra fingerNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphologyNěkdy (5–29 %)
All organs on wrong side of bodyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancyČasto (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cellsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Poor wound healingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Nasal speechVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CEP104 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test