Trăsături

Trăsături asociate cu CEP104

centrosomal protein 104

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu CEP104, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CEP104

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Head tremor	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Molar tooth sign on MRI	Întotdeauna
Unsteady walk	Întotdeauna
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Uneori (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
More grooves in brain	Uneori (5–29%)
Self-biting	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Small cerebellum	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased width of the skull	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Cleft of the mouth	Uneori (5–29%)
Encephalocele	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Oculomotor apraxia	Întotdeauna
Abnormal electroretinogram	Des (30–79%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Uneori (5–29%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pattern of respiration	Foarte des (80–99%)
Apnea	Foarte des (80–99%)
Episodic tachypnea	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Duplication of bones of the toes	Uneori (5–29%)
Extra finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
All organs on wrong side of body	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor wound healing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CEP104 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu