Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CEP104
centrosomal protein 104
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 47 χαρακτηριστικά με το CEP104, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Head tremor | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Molar tooth sign on MRI | Πάντα |
| Unsteady walk | Πάντα |
| Ataxia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal gait | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| More grooves in brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Self-biting | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small cerebellum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Συχνά (30–79%) |
| Long face | Συχνά (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Encephalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πάντα |
| Oculomotor apraxia | Πάντα |
| Abnormal electroretinogram | Συχνά (30–79%) |
| Cat eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Apnea | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Duplication of bones of the toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor wound healing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nasal speech | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CEP104 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες