Gen
CBY1
chibby 1, beta catenin antagonist
- HGNC 1307↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100211↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 25776↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q13.1
- Koordinater
- Kromosom 22: 38 656 638–38 673 850 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 17,2 kb
- Protein
- 126 aminosyror
- Även känd som
- PIGEA14, PIGEA-14, Chibby, Cby, Chibby1
- Tidigare symboler
- C22orf2, PGEA1
- MANE Select-transkript
- ENST00000216029.8NM_015373.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CBY1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CBY1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CBY1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,1 kb av genens 17,2 kb, och 381 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till CBY1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CBY1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CBY1-genen: chibby 1, beta catenin antagonist. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cby1
Dante Labs. CBY1-genen: chibby 1, beta catenin antagonist [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cby1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor