Traits

Traits linked to AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to AUH, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphology	Por vezes (5–29%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Por vezes (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Por vezes (5–29%)
Self-mutilation	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Leukoencephalopathy	Não registado
Motor delay	Não registado
Short attention span	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
3-Methylglutaconic aciduria	Sempre
Reduced tissue 3-methylglutaconyl-CoA hydratase activity	Sempre
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)
Metabolic acidosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraparesis	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Não registado

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AUH and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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