Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 20: 51 596 514–51 768 390 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 171,9 kb
Valk
1047 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0611, ATPIIA
MANE Select transkript
ENST00000338821.6NM_006045.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ATP9A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ATP9A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub ATP9A. ATP9A ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 20, vahemikus 51 182 452 kuni 52 182 451.Kromosoom 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbNFATC2: 51 386 957–51 563 072, pöördne ahelNFATC2ATP9A: 51 596 514–51 768 390, pöördne ahelATP9ASALL4: 51 782 331–51 802 578, pöördne ahelSALL4ZFP64: 52 046 638–52 204 308, pöördne ahelZFP64ATP9A skeem: 28 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 51 596 514–51 601 347, 4834 alustEkson 27: 51 604 817–51 605 020, 204 alustEkson 26: 51 607 527–51 607 584, 58 alustEkson 25: 51 608 518–51 608 626, 109 alustEkson 24: 51 610 101–51 610 165, 65 alustEkson 23: 51 613 677–51 613 832, 156 alustEkson 22: 51 617 490–51 617 554, 65 alustEkson 21: 51 618 662–51 618 806, 145 alustEkson 20: 51 618 954–51 619 043, 90 alustEkson 19: 51 622 074–51 622 172, 99 alustEkson 18: 51 625 192–51 625 362, 171 alustEkson 17: 51 627 600–51 627 683, 84 alustEkson 16: 51 628 980–51 629 072, 93 alustEkson 15: 51 639 343–51 639 504, 162 alustEkson 14: 51 656 938–51 657 150, 213 alustEkson 13: 51 669 997–51 670 109, 113 alustEkson 12: 51 671 115–51 671 257, 143 alustEkson 11: 51 674 153–51 674 313, 161 alustEkson 10: 51 676 132–51 676 208, 77 alustEkson 9: 51 689 064–51 689 139, 76 alustEkson 8: 51 690 739–51 690 819, 81 alustEkson 7: 51 694 008–51 694 102, 95 alustEkson 6: 51 696 093–51 696 144, 52 alustEkson 5: 51 697 424–51 697 482, 59 alustEkson 4: 51 712 966–51 713 074, 109 alustEkson 3: 51 725 819–51 725 932, 114 alustEkson 2: 51 729 834–51 729 978, 145 alustEkson 1: 51 768 302–51 768 390, 89 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,9 kb kogupikkusega 171,9 kb; neist 3144 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATP9A

4

kohad geenis ATP9A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP9A 171,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP9A geen: ATPase phospholipid transporting 9A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp9a

Vancouver

Dante Labs. ATP9A geen: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp9a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test