Genas
ATP9A
ATPase phospholipid transporting 9A
- HGNC 13540↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000054793↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10079↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 20q13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 20: 51 596 514–51 768 390 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 171,9 kb
- Baltymas
- 1 047 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0611, ATPIIA
- MANE Select transkriptas
- ENST00000338821.6NM_006045.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ATP9A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ATP9A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ATP9A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,9 kb iš 171,9 kb geno; 3 144 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP9A
4
ATP9A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 171,9 kb ATP9A geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ATP9A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP9A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Incoordination
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Receptive language delay
Rodyti dar 13 savybių
- Repetitive movements
- Short attention span
- Difficulty sleeping
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Emotional discomfort
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ATP9A genas: ATPase phospholipid transporting 9A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp9a
Dante Labs. ATP9A genas: ATPase phospholipid transporting 9A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp9a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites