Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.2
Koordináták
20. kromoszóma: 51 596 514–51 768 390 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 171,9 kb
Fehérje
1047 aminosav
Más néven ismert
KIAA0611, ATPIIA
MANE Select transzkriptum
ENST00000338821.6NM_006045.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ATP9A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ATP9A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a ATP9A helyét zárójel jelöli. A ATP9A és környékén 3 gén a 20. kromoszómán, 51 182 452–52 182 451 között.20. kromoszóma20q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbNFATC2: 51 386 957–51 563 072, fordított szálNFATC2ATP9A: 51 596 514–51 768 390, fordított szálATP9ASALL4: 51 782 331–51 802 578, fordított szálSALL4ZFP64: 52 046 638–52 204 308, fordított szálZFP64A ATP9A ábrája: 28 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán25. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 51 596 514–51 601 347, 4834 bázis27. exon: 51 604 817–51 605 020, 204 bázis26. exon: 51 607 527–51 607 584, 58 bázis25. exon: 51 608 518–51 608 626, 109 bázis24. exon: 51 610 101–51 610 165, 65 bázis23. exon: 51 613 677–51 613 832, 156 bázis22. exon: 51 617 490–51 617 554, 65 bázis21. exon: 51 618 662–51 618 806, 145 bázis20. exon: 51 618 954–51 619 043, 90 bázis19. exon: 51 622 074–51 622 172, 99 bázis18. exon: 51 625 192–51 625 362, 171 bázis17. exon: 51 627 600–51 627 683, 84 bázis16. exon: 51 628 980–51 629 072, 93 bázis15. exon: 51 639 343–51 639 504, 162 bázis14. exon: 51 656 938–51 657 150, 213 bázis13. exon: 51 669 997–51 670 109, 113 bázis12. exon: 51 671 115–51 671 257, 143 bázis11. exon: 51 674 153–51 674 313, 161 bázis10. exon: 51 676 132–51 676 208, 77 bázis9. exon: 51 689 064–51 689 139, 76 bázis8. exon: 51 690 739–51 690 819, 81 bázis7. exon: 51 694 008–51 694 102, 95 bázis6. exon: 51 696 093–51 696 144, 52 bázis5. exon: 51 697 424–51 697 482, 59 bázis4. exon: 51 712 966–51 713 074, 109 bázis3. exon: 51 725 819–51 725 932, 114 bázis2. exon: 51 729 834–51 729 978, 145 bázis1. exon: 51 768 302–51 768 390, 89 bázis2825201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 171,9 kb-jából 7,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3144 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP9A gént

4

pozíció a(z) ATP9A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATP9A gén mind a 171,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,9 kb exonját.

A(z) ATP9A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATP9A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP9A gén: ATPase phospholipid transporting 9A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp9a

Vancouver

Dante Labs. ATP9A gén: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp9a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet