Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 20: 51 596 514–51 768 390 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 171,9 kb:n alueella
Proteiini
1 047 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0611, ATPIIA
MANE Select -transkripti
ENST00000338821.6NM_006045.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ATP9A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ATP9A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa ATP9A-geenin sijainnin. ATP9A ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 51 182 452–52 182 451.Kromosomi 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbNFATC2: 51 386 957–51 563 072, juoste taaksepäinNFATC2ATP9A: 51 596 514–51 768 390, juoste taaksepäinATP9ASALL4: 51 782 331–51 802 578, juoste taaksepäinSALL4ZFP64: 52 046 638–52 204 308, juoste taaksepäinZFP64ATP9A-kaavio: 28 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 28: 51 596 514–51 601 347, 4 834 emästäEkson 27: 51 604 817–51 605 020, 204 emästäEkson 26: 51 607 527–51 607 584, 58 emästäEkson 25: 51 608 518–51 608 626, 109 emästäEkson 24: 51 610 101–51 610 165, 65 emästäEkson 23: 51 613 677–51 613 832, 156 emästäEkson 22: 51 617 490–51 617 554, 65 emästäEkson 21: 51 618 662–51 618 806, 145 emästäEkson 20: 51 618 954–51 619 043, 90 emästäEkson 19: 51 622 074–51 622 172, 99 emästäEkson 18: 51 625 192–51 625 362, 171 emästäEkson 17: 51 627 600–51 627 683, 84 emästäEkson 16: 51 628 980–51 629 072, 93 emästäEkson 15: 51 639 343–51 639 504, 162 emästäEkson 14: 51 656 938–51 657 150, 213 emästäEkson 13: 51 669 997–51 670 109, 113 emästäEkson 12: 51 671 115–51 671 257, 143 emästäEkson 11: 51 674 153–51 674 313, 161 emästäEkson 10: 51 676 132–51 676 208, 77 emästäEkson 9: 51 689 064–51 689 139, 76 emästäEkson 8: 51 690 739–51 690 819, 81 emästäEkson 7: 51 694 008–51 694 102, 95 emästäEkson 6: 51 696 093–51 696 144, 52 emästäEkson 5: 51 697 424–51 697 482, 59 emästäEkson 4: 51 712 966–51 713 074, 109 emästäEkson 3: 51 725 819–51 725 932, 114 emästäEkson 2: 51 729 834–51 729 978, 145 emästäEkson 1: 51 768 302–51 768 390, 89 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,9 kb geenin 171,9 kb:stä; 3 144 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: ATP9A

4

ATP9A-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 171,9 kb geenistä ATP9A, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 7,9 kb eksoneja.

Geeniin ATP9A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP9A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP9A-geeni: ATPase phospholipid transporting 9A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp9a

Vancouver

Dante Labs. ATP9A-geeni: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp9a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test