Gen
ATP9A
ATPase phospholipid transporting 9A
- HGNC 13540↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000054793↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10079↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20q13.2
- Koordinater
- Kromosom 20: 51.596.514–51.768.390 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 171,9 kb
- Protein
- 1.047 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0611, ATPIIA
- MANE Select-transkript
- ENST00000338821.6NM_006045.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ATP9A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ATP9A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ATP9A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,9 kb af genets 171,9 kb; 3.144 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ATP9A
4
positioner i ATP9A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 171,9 kb af ATP9A, inklusive introner, og ikke kun de 7,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ATP9A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP9A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Incoordination
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Receptive language delay
Vis 13 træk mere
- Repetitive movements
- Short attention span
- Difficulty sleeping
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Emotional discomfort
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ATP9A-genet: ATPase phospholipid transporting 9A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp9a
Dante Labs. ATP9A-genet: ATPase phospholipid transporting 9A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp9a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger