Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC17A8

solute carrier family 17 member 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q23.1
Współrzędne
Chromosom 12: 100 357 074–100 422 055 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 65 kb
Białko
589 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
VGLUT3
Poprzednie symbole
DFNA25
Transkrypt MANE Select
ENST00000323346.10NM_139319.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SLC17A8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie SLC17A8. SLC17A8 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 99 889 565 do 100 889 564.Chromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, nić ujemnejANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, nić ujemnejBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, nić dodatniejACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, nić ujemnejDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, nić dodatniejSCYL2SLC17A8: 100 357 074–100 422 055, nić dodatniejSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, nić dodatniejNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, nić dodatniejGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, nić dodatniejANO4Schemat SLC17A8: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 100 357 074–100 357 492, 419 zasadEkson 2: 100 380 701–100 380 953, 253 zasadEkson 3: 100 391 001–100 391 119, 119 zasadEkson 4: 100 393 369–100 393 483, 115 zasadEkson 5: 100 396 330–100 396 417, 88 zasadEkson 6: 100 401 777–100 401 863, 87 zasadEkson 7: 100 402 340–100 402 479, 140 zasadEkson 8: 100 402 596–100 402 745, 150 zasadEkson 9: 100 404 038–100 404 170, 133 zasadEkson 10: 100 412 770–100 412 880, 111 zasadEkson 11: 100 418 029–100 418 156, 128 zasadEkson 12: 100 419 815–100 422 055, 2241 zasad1510125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 65 kb genu; 1770 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC17A8

3

pozycje w SLC17A8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 65 kb genu SLC17A8, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC17A8: solute carrier family 17 member 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc17a8

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC17A8: solute carrier family 17 member 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc17a8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test